Progetto di legge n. 455

RICONOSCIMENTO E SOSTEGNO DELL’ASSOCIAZIONE PER L’AIUTO A SOGGETTI CON SINDROME DI PRADEL WILLI ED ALLE LORO FAMIGLIE – SEZIONE CALABRIA

RELAZIONE

La sindrome di Prader Willi è una malattia genetica che insorge a causa di una anomalia del cromosoma 15 con una incidenza di 1:15.000 nati.
Le prime indicazioni su questa patologia si hanno nel 1956 da parte di tre medici Prader, Labhart e Willi che descrissero un gruppo di pazienti che presentavano le stesse caratteristiche. Gli aspetti caratteristici prioritari sono ipotonia muscolare, ritenzione testicolare (criptorchidismo), genitali piccoli (ipogonadismo), ritardo mentale più o meno lieve, strabismo, bassa statura, mani e piedi piccoli ed in seguito obesità dovuta alla iperfagia con rischio di diabete mellito, apnea notturna e problemi cardio-respiratori.
II peso del neonato alla nascita è inferiore alla norma, presenta ipotonia muscolare con difficoltà di suzione.
Normalmente il tono muscolare migliora nel primo anno di vita, ed il bambino riesce a camminare verso i due anni. Tra il secondo ed il sesto anno di vita si sviluppa I'iperfagia con la ricerca continua del cibo dovuta alla mancanza del senso di sazietà che li porta, se non sono tenuti sotto controllo, all'obesità.
Lo sviluppo intellettivo è diverso tra i vari soggetti: va dal grave ritardo mentale alla quasi normalità. Con la crescita presentano problemi caratteriali e di comportamento con l'alternarsi di momenti di tranquillità a momenti di irritabilità e scatti di rabbia.
Trattandosi di una sindrome di origine genetica non è possibile parlare di guarigione ma si può intervenire con la prevenzione, gli stimoli, l'educazione e la riabilitazione. In particolare: fin dalla nascita è consigliabile fisioterapia (anche passiva) per migliorare il tono muscolare e permettere al bambino di raggiungere al più presto le tappe dello sviluppo motorio; praticare sport (raccomandato il nuoto fin dai primi mesi di vita) per stimolarlo al movimento, per contrastare la tendenza alla pigrizia e prevenire di conseguenza il soprappeso; dargli una educazione alimentare: insegnargli fin da piccolo a non mangiare fuori pasto, mangiare porzioni non abbondanti, evitare i condimenti grassi e gli zuccheri (bastano quelli contenuti nei cibi), logopedia; trattamento con ormone della crescita (GH).
E' molto importante che i genitori si relazionino apertamente con gli insegnanti che seguono il bambino, spiegando i problemi e l'attenzione che dovrà essere messa al momento del pranzo.
Un programma ben definito di interventi è un elemento fondamentale per far si che il soggetto Prader Willi raggiunga completamente le proprie potenzialità ed autonomia.
II soggetto Prader Willi adulto può inserirsi in un progetto di collocazione al lavoro mirato tenendo conto delle sue attitudini, delle sue capacità lavorative e delle sue problematiche legate alla continua ricerca di cibo. La scuola professionale integrata può essere una buona base.
In questa sindrome il problema assistenziale è particolarmente avvertito dai pazienti colpiti da queste malattie e da coloro che si interessano alla difesa dei diritti di questi malati. Per la tutela di questi malati, pertanto, esiste l'Associazione per l'aiuto ai soggetti con Sindrome di Prader Willi che è stata costituita nel 1991 a Milano e nel 2003 si è formata la sezione della Calabria.
I principali obiettivi dell'Associazione sono: a) divulgare la conoscenza della Sindrome a livello medico: è poco conosciuta e sovente la diagnosi viene fatta tardivamente; b) tenere informate le famiglie sulle nuove ricerche mediche, sui nuovi esami diagnostici e cure mantenendo i contatti con medici che si occupano della Sindrome; c) mantenere i contatti con i Ministeri interessati per l'emanazione di leggi per la tutela dei diritti di tutti i malati ed in particolare per i soggetti con sindrome di Prader Willi; d) informare gli enti locali delle problematiche dei soggetti con sindrome di Prader Willi nell'ambito della scuola, del lavoro e del tempo libero; e) sensibilizzare la Sanità (assessorati, ASL, medici, ecc.) a formare una equipe di specialisti per curare i soggetti Prader Willi.
Questo progetto di legge regionale, pertanto, riconoscendo l'utilità sociale del lavoro svolto dall'Associazione in campo nazionale, ne sostiene l'attività della Sezione Calabria, affinché possano essere raggiunti più alti risultati nella ricerca e nell'aiuto alle perone affette dalle patologie descritte.
II progetto di legge consta di sei articoli che disciplinano gli obiettivi, il riconoscimento e le procedure per ottenere il contributo annuale.

Titolo I
Finalità

Art. 1
Obiettivi

1. In attuazione all'art. 56 dello Statuto Regionale, la Regione Calabria favorisce, promuove e sostiene ogni iniziativa avente come obiettivo il perseguimento di finalità di solidarietà diretta a sostenere ed aiutare persone con disfunzioni fisiche, psichiche, sociali o familiari.

Art. 2
Riconoscimento dell'Associazione per l'aiuto a soggetti
con Sindrome di Prader Willi e alle loro famiglie - Sezione Calabria

1. La Regione Calabria, al fine di consentire il conseguimento degli obiettivi di cui all'art. 1, con la presente legge riconosce l'Associazione per l'aiuto a soggetti con Sindrome di Prader Willi e alle loro famiglie - Sezione Calabria, con sede a Palmi (RC) Via Carbone A/1-3, n. 47, per le attività di assistenza socio-sanitaria ai soggetti affetti dalla sindrome di Prader Willi.

Art. 3
Attività prevista

1. Per l'attuazione degli obiettivi previsti dall'art. 1 della presente legge l'Associazione si propone di:
a) divulgare la conoscenza della Sindrome a livello medico: è poco conosciuta e sovente la diagnosi viene fatta tardivamente;
b) tenere informatele famiglie sulle nuove ricerche mediche, su nuovi esami diagnostici e cure mantenendo i contatti con medici che si occupano della Sindrome;
c) mantenere i contatti con i Ministeri interessati per l'emanazione di leggi per la tutela dei diritti di tutti i malati ed in particolare per i soggetti con Sindrome di Prader Willi;
d) informare gli enti locali delle problematiche dei soggetti con Sindrome di Prader Willi nell'ambito della scuola, del lavoro e del tempo libero;
e) sensibilizzare la sanità (Assessorati, Asl, medici, ecc.) a formare una equipe di specialisti per curare i soggetti Prader Willi;
f) realizzare corsi di formazione.

Titolo II
Concessione dei contributi

Art. 4
Procedure per la concessione dei contributi

1. La Regione, al fine di sostenere l'attività dell'Associazione di cui all'art. 3, concede un contributo annuo.
2. L'Associazione entro il 31 marzo di ogni anno presenta al presidente della Giunta regionale un programma d'interventi per l'anno successivo e un consuntivo relativo all'impiego del contributo.
3. In sede di prima applicazione, l'Associazione è tenuta a presentare solo un programma d'interventi per l'anno successivo.

Art. 5
Contributo annuo

1. Per gli interventi di cui alla presente legge è autorizzata per l'esercizio finanziario 2003 la spesa di Euro 103.292,00 con allocazione all'UPB …………………. dello stato di previsione della spesa del bilancio 2003.
2. All'onere derivante dal precedente comma si provvede mediante riduzione di pari importo dello stanziamento dell'UPB 8.1.01.01.
3. La Giunta Regionale è autorizzata ad apportare le conseguenti variazioni al documento tecnico di cui all'art. 10 della L.R. 4/2/2002 n. 8.
4. Per gli anni successivi, la corrispondente spesa sarà determinata in ciascun esercizio finanziario con la legge di approvazione del bilancio regionale e con la collegata legge finanziaria inerente lo stesso esercizio.

Titolo III
Entrata In vigore

Art. 6
Entrata in vigore

1. La presente legge entra in vigore dopo la sua pubblicazione nel Bollettino Ufficiale della Regione Calabria.