Progetto di legge n. 209

SOSTEGNO ALL’ASSOCIAZIONE REGIONALE PER LA NEUROFIBROMATOSI (ANF)

RELAZIONE

Questo progetto di legge è finalizzato alla prevenzione, diagnosi e cura delle neurofibromatosi in Calabria, cioè l'attivazione di proposte e di iniziative per dare risposte ottimali ai molteplici bisogni delle famiglie, calabresi e non, con bambini affetti da neurofbramatosi (NF).
Questi pazienti, sino ad alcuni anni addietro, erano costretti ad emigrare verso strutture sanitarie del Nord Italia, andando incontro a gravi disagi. Da tre anni presso il DH e l'ambulatorio di Neuropsichiatria infantile della divisione di Pediatria dell'Azienda Ospedaliera "BMM" di Reggio Calabria, è attivo un Centro di riferimento Nazionale per tale patologia.
Le Neurofibromatosi sono un gruppo di malattie genetiche, dette anche sindromi neurocutanee per indicare la loro origine dalla cresta neurale e dalle linee cellulari che ne derivano. Tali malattie, sviluppano numerose lesioni displastiche e/o neoplastiche di strutture neuroectodermiche, con potenzialità evolutive a carico d'organi ed apparati diversi.
Secondo la classificazione di Riccardi esistono 8 diversi tipi di NF, ma le due forme riconosciute dalla Consensus Development Conference del National Institute of Health sono la nerofibromatosi tipo 1 (NF-1) e la neurofibromatosi tipo 2 (NF-2).
Le NF tipo 1 e 2 sono malattie ereditarie trasmesse come carattere autosomico dominante, con penetrazione del gene pari al 100%. Ciò vuol dire che se il gene è presente, la malattia si manifesta sempre, anche se con diversa gravità, in diversi momenti della vita. Il gene responsabile della NF 1 è stato recentemente localizzato nel cromosoma 17 e codifica la proteina neurofibromina. Il gene responsabile della NF-2 è stato localizzato nel cromosoma 22 e codifica la merlina/schwannomina. I geni che vengono inattivati nella NF-1 e nella NF-2 sono antioncogeni e la loro in attivazione porta alla formazione di quei tumori che colpiscono i pazienti affetti da neurofibromatosi.
E’ possibile in tutti i casi di familiarità (50% dei casi) attraverso l'analisi indiretta del DNA con un margine di sicurezza del 95%.
La NF-1 rappresenta circa il 90% di tutti i casi di NE La sua incidenza è pari a 1:3000 nati vivi nella popolazione generale, senza differenza tra i due sessi, razziale o etnica.
La NF 2 è più rara: 1:40000 nati vivi.
Nel Centro Nazionale presso la Divisione di pediatria dell'Azienda Ospedaliera "BMM" di Reggio Calabria, i pazienti presi in carico per Neurofibromatosi sono 160 di cui 28 provenienti da altre provincie della Calabria e 19 da altre Regioni.
Per 60 di questi pazienti la diagnosi è stata effettuata presso il Centro di Reggio Calabria, tutti gli altri venivano seguiti presso altre Regioni.
Nella maggior parte dei casi la NF-1 è caratterizzata, fin dai primi mesi di vita, dalla comparsa sulla pelle di macchie iperpigmentate, con margini netti, di colorito omogeneo bruno-chiaro, di diametro variabile da 0,5 a diversi cm., presenti in numero di 6 o più (macchie caffè-latte). Si manifestano ovunque anche se prediligono il tronco e gli arti.
Lentiggini ascellari (freckling): sono aree iperpigmentate a localizzazione ascellare, inguinale e zone intertriginose.
I neurofìbromi sono delle neoplasie di consistenza gommosa, nodulari o diffusi, sessili o peduncolati che interessano la cute ed il sottocutaneo, ma possono essere anche extracutanei, localizzandosi lungo i vasi sanguigni e l'interno dei visceri. I neurofibromi plessiformi interessano la cute a tutto spessore, fino al muscolo e alle strutture ossee, con possibile coinvolgimento dei visceri. 1 neurofibromi sono istologicamente benigni (è possibile la degenerazione sarcomatosa nel 3-16% dei casi), ma possono produrre importanti compromissioni funzionali o estetiche.
Noduli dì Lisch: sono amatomi pigmentati, rilevati, bilaterali dell'iride. Asintomatici, sono presenti nel 100% dei soggetti con NF-1 oltre 20 anni di età.
Alterazioni ossee: displasia dello sfenoide con coinvolgimento della parete posteriore dell'orbita, assottigliamento della corticale delle ossa lunghe (tibia e radio) con incurvamento delle ossa, spesso associato a fratture patologiche e successiva pseudoartrosi. Il problema più frequente è dato dalla scoliosi che si osserva più comunemente nel corso della fase di rapida crescita puberale.
Glioma del nervo ottico: è il tumore del sistema nervoso centrale più frequente nei pazienti affetti da nfl di handicap intellettivo che nell'8-10% dei casi è costituito da ritardo mentale moderato o severo, mentre nel 15-40% dei casi è rappresentato da deficit minori quali disturbi del linguaggio, difficoltà di lettura e di scrittura, facile distraibilità, imperatività con deficit di attenzione.
La NF-2 è invece caratterizzata dalla costante presenza di neurinoma dell'acustico con quadro clinico caratterizzato da perdita bilaterale dell'udito associato a disturbi dell'equilibrio e a segni di ipertensione endocranica. L'età media di comparsa è intorno ai 20 anni. Alcuni pazienti presentano deficit visivi gravi dovuti a cataratta subcapsulare giovanile.
Protocollo diagnostico: esame clinico e stesura dell'albero genealogico; esame delle macchie caffè-latte e fotografie delle stesse per valutare nel tempo l'evoluzione; rx del cranio (displasìa dello sfenoide); rx del torace (neurofibroma plessiforme mediastinico); rx degli arti (pseudoartrosi) e della colonna vertebrale (scoliosi); RN o TAC (glioma); ecografia ad domino-pelvica; EEG con esame neuropsichiatrico; visita oculistica con lampada a fessura; visita orl con audiometria impedenzometria e potenziali uditivi; controllo della pressione arteriosa.
Follow-up: i pazienti possono essere seguiti per lo sviluppo di complicanze comuni quali: glioma ottico; tumori neurali; anomalie dello sviluppo (ritardo dello sviluppo, problemi di apprendimento, disturbi del linguaggio, problemi di rendimento scolastico); problemi vascolari (controllo valori pressori); problemi ortopedici; tumori maligni; in estetismi; problematiche psicologiche e/o psichiatriche.
Caratteristiche: da quanto suddetto emerge che la NF è un processo in continua evoluzione dove si osservano mutamenti dei segni e sintomi della malattia, nel tempo. L'andamento progressivo con manifestazioni sempre più evidenti con l'avanzare dell'età, l'imprevedibile decorso della malattia, rende necessari ed improrogabili i controlli periodici al fine di evitare le complicanze, alcune delle quali altamente invalidanti e con notevoli costi per l'intera comunità sociale.
A Reggio Calabria presso la Divisione di Pediatria da cinque anni è attivo l'ambulatorio di neuropsichiatria infantile e i pazienti vengono presi in carico in regime di day-hospital, riservando il ricovero solo ai casi più gravi.
Per i pazienti affetti da patologie neuropsichiatriche, ed in assoluto per quelli affetti da neuroribromatosi, che sino a pochi anni addietro erano costretti ad emigrare verso strutture sanitarie di altre Regioni si sta verificando il fenomeno opposto, infatti giungono in questa divisione bambini provenienti da altre Regioni poiché il centro è ormai riferimento nazionale. Presso, questo Centro sono presenti tutte le professionalità necessarie per gestire in maniera ottimale tali pazienti.
Da un anno, inoltre, presso il Centro vi è la sede dell'Associazione Regionale per la neurofibromatosi (ANF) che offre informazione e sostegno alle famiglie, ai bambini ed adolescenti affetti da tale patologia che, come si è detto in precedenza necessita di un follow up accurato ultraspecialistico. Tali bambini per il possibile manifestarsi di disturbi dell'apprendimento vengono gestiti in collaborazione con i vari istituti scolastici e di riabilitazione presenti sul territorio. La qualità e la continuità d'assistenza al momento viene garantita con gravi sacrifici.
Questo progetto di legge consente all'Associazione, attraverso l'acquisizione di ulteriori professionalità di raggiungere i seguenti obiettivi:
- Cura ed assistenza dei pazienti affetti da neurofibromatosi con i controlli. periodici indispensabili per la prevenzione delle complicanze;
- Sostegno ai pazienti con handicap intellettivo;
- Consulenza genetica;
- Assistenza telefonica;
- Preparazione di materiale divulgativo per le famiglie;
- Preparazione di materiale informativo ed assistenza ai medici/pediatri di base per una migliore conoscenza delle NF e delle sue complicanze (invio di schede di aggiornamento, protocolli di controllo, ecc.);
- Organizzazione di giornate di studio e di campagne di sensibilizzazione.
Il progetto di legge è composto da sette articoli.

TITOLO I
FINALITA'
Art. 1
Obiettivi

1. La Regione Calabria, in attuazione dell'art. 56 dello Statuto Regionale favorisce, promuove e sostiene ogni iniziativa avente come obiettivo il perseguimento di finalità di solidarietà sociale diretta a sostenere ed aiutare persone svantaggiate con problemi fisici, psichici, economici, sociali o familiari.

Art. 2
Riconoscimento dell'Associazione Regionale per la neurofibromatosi (ANF)

1. Per il conseguimento degli obiettivi dì cui all'art. 1 della presente legge, la Regione Calabria sostiene con incentivi l'attività dell'Associazione Regionale per la neurofibromatosi (ANF) organizzazione senza fini di lucro con sede a Reggio Calabria presso Divisione Pediatrica - Azienda Ospedaliera B.M.M. in considerazione delle finalità istituzionali e delle attività perseguite a livello di solidarietà sociale e di assistenza qualitativa e continuativa.

Art. 3
Attività prevista

1. Gli scopi previsti nell'art. 1 della presente legge saranno attuati dall'ANF attraverso le seguenti iniziative:
a) Cura ed assistenza dei pazienti affetti da neurofibromatosi con i controlli periodici indispensabili per la prevenzione delle complicanze;
b) Sostegno ai pazienti con handicap intellettivo;
c) Consulenza genetica;
d) Assistenza telefonica;
e) Realizzazione di materiale divulgativo per le famiglie;
f) Informazioni ed assistenza ai medici di base e ai pediatri per una migliore conoscenza delle neurofibromatosi e delle sue complicanze attraverso l'invio di schede di aggiornamento, protocolli di controllo, e quant'altro utile per meglio affrontare i mutamenti dei segni e dei sintomi della malattia nel tempo;
g) organizzazione periodica di giornate di studio e di campagne di sensibilizzazione;
h) informazione ed assistenza agli Istituti scolastici e di riabilitazione presenti sul territorio con riferimento al possibile manifestarsi di disturbi dell'apprendimento, del linguaggio e del rendimento scolastico.

TITOLO II
CONCESSIONE DI CONTRIBUTI
Art. 4
Contributo annuo

1. Nel quadro della politica comunitaria, nazionale e regionale, per il perseguimento delle finalità di solidarietà sociale di cui al precedente Titolo I - art. 1 e per lo svolgimento delle attività di cui al precedente art. 3 la Regione Calabria concede all'Associazione Regionale per la neurofibromatosi (ANF) un contributo annuo pari a Euro 103291.38 (£ 200.000.000).

Art. 5
Norma finanziaria

1. All'onere derivante dall'applicazione della presente legge paria Euro 103291.38 (£ 200.000.000), si fa fronte con i fondi previsti al Capitolo 7001202 del bilancio 2002 e nella relativa legge finanziaria.
2. Per gli anni successivi verrà istituito apposito capitolo nel bilancio e nella legge finanziaria che l'accompagna.

Art. 6
Entrata in vigore

1. La presente legge entra in vigore dopo la sua pubblicazione nel Bollettino Ufficiale della Regione Calabria.

TITOLO III
STATUTO DELL'ASSOCIAZIONE
Art. 7
Statuto dell’Associazione